ในปัจจุบัน ความดันโลหิตสูง (Hypertension) ก็เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่นำไปสู่การเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจ โรคไตวายเรื้อรัง และโรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งส่งผลกระทบต่อสุขภาพของประชากรในทั่วโลก โดยเฉพาะในประเทศไทยที่มีอัตราผู้ป่วยความดันโลหิตสูงเพิ่มสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุว่า ความดันโลหิตสูงเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญในหลายประเทศ รวมถึงประเทศไทย ซึ่งพบได้ในทุกภูมิภาค โดยเฉพาะในภาคตะวันออกเฉียงเหนือที่มีอัตราผู้ป่วยสูงกว่าภูมิภาคอื่นๆ
และงานวิจัยเรื่อง "การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมในผู้ป่วยความดันโลหิตสูงในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ" ก็มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงในกลุ่มประชากรภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ซึ่งอาจช่วยให้เข้าใจกลไกที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรคและสามารถพัฒนาแนวทางการรักษาและการป้องกันโรคที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้นในอนาคต ภายใต้งานวิจัยของ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.กู้เกียรติ ทุดปอ อาจารย์คณะสาธารณสุขศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหาสารคาม
เรื่อง: การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมในผู้ป่วยความดันโลหิตสูงในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ
แรงบันดาลใจในการศึกษาการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมในผู้ป่วยความดันโลหิตสูงอย่างไร
โรคความดันโลหิตสูงเป็นโรคที่เกิดจาก 2 ปัจจัย คือ ปัจจัยด้านพันธุกรรมและปัยจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น อาหารการกิน การดื่มเหล้า สูบบุหรี่ ในปี 2022 ได้มีบัญญัติศัพท์ใหม่เกิดขึ้นคือคำว่า GETomics (การศึกษาปัจจัยการเกิดโรคที่พิจารณา genes (G) and environment (E) over time (T) ซึ่ง genes เหล่านี้อาจจะซ่อนตัวในจุดใดก็ได้ของสาย DNA จึงต้องถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม
เหตุผลที่เลือกศึกษากลุ่มผู้ป่วยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทยโดยเฉพาะอย่างไร
โครงการ Genomics Thailand ได้ริเริ่มที่จะถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมทั่วประเทศ 50,000 ราย โดยแบ่งจำนวนไปตามภูมิภาค และทางกลุ่มวิจัยได้รับมอบหมายให้ศึกษาในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย ความดันโลหิตสูงในภูมิภาคนี้
มีความแตกต่างหรือมีปัจจัยเฉพาะที่น่าสนใจอย่างไรเมื่อเทียบกับภูมิภาคอื่นอย่างไร
ขณะนี้อยู่ระหว่างวิเคราะห์ผล แต่สามารถตอบได้คร่าวๆว่าเชื้อชาติที่แตกต่างกันมี genes ที่ควบคุมความดันโลหิตแตกต่างกัน
วัตถุประสงค์และเป้าหมายของการวิจัย
คือการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม เพื่อค้นหายีนที่ทำนายเสี่ยงต่อการเป็นโรคความดันโลหิตสูงในคนไทย
เป้าหมายในการประยุกต์ผลการวิจัยเพื่อการรักษาหรือป้องกันความดันโลหิตสูงในกลุ่มประชากรอย่างไร
สำหรับเป้าหมายแบ่งออกเป็น 2 ประเด็น คือ 1. เมื่อทราบว่า genes และ environment ใดเป็นปัจจัย ก็จะได้หาทางป้องกันไม่ไปกระตุ้นปัจจัยเหล่านั้น และ 2. ตามทฤษฎีของการแพทย์แม่นยำ (precision medicine) และการแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine) โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับชาติพันธุ์ การใช้ยาชนิดใดชนิดหนึ่งรักษาโรคในคนกลุ่มหนึ่งอาจไม่เหมาะกับคนอีกกลุ่มหนึ่ง ดังนั้น การรักษาในอนาคตจะได้ยาที่จำเพาะเจาะจงกับคนไทยมากขึ้น
การวิจัยนี้สามารถช่วยวางแนวทางสำหรับการวินิจฉัยโรคในอนาคตได้หรือไม่
การวินิจฉัยโรคในอนาคตสามารถทำได้แน่นอน เมื่อทราบว่าพ่อแม่มี genes และ environment ใดเสี่ยงต่อโรคความดัน
โลหิตสูง ก็จะพอทำนายได้ว่ารุ่นลูกที่จะเกิดมา จะมีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด
กระบวนการและวิธีการวิจัยวิธีการถอดรหัสพันธุกรรมที่ใช้ในงานวิจัยนี้มีความแตกต่างหรือโดดเด่นจากงานวิจัยอื่นอย่างไร
การถอดรหัสพันธุกรรมในโครงการนี้ ใช้จำนวนผู้ป่วยมากที่สุดในประวัตศาสตร์ของการถอดรหัสในประเทศไทย คือ 50,000 ราย มีผู้วิจัยจากโรงเรียนแพทย์ เภสัช เทคนิคการแพทย์ และสาธารณสุขกว่า 20 แห่ง
กระบวนการเก็บตัวอย่างและวิเคราะห์ข้อมูลจากกลุ่มผู้ป่วยเป็นอย่างไร
การเก็บตัวอย่างมี 2 แบบ คือ เก็บจากผู้ป่วยที่ไปพบแพทย์ในโรงพยาบาล และ จากผู้ป่วยที่รับบริการในโรงพยาบาลส่งเสริมสุขภาพตำบล ซึ่งโครงการเราเป็นแบบที่ 2 ตัวอย่างเลือดจะถูกส่งไปสกัด DNA ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และส่งต่อไปถอดรหัสที่ศูนย์ถอดรหัส มหาวิทยาลัยบูรพา
การควบคุมปัจจัยใดบ้างในการศึกษาพันธุกรรมเพื่อให้ผลลัพธ์มีความแม่นยำและน่าเชื่อถืออย่างไร
DNA ที่ถอดรหัสแล้ว จะถูกส่งไปที่ ธนาคารชีวภาพแห่งชาติ สวทช. รังสิต เพื่อแปลผลโดยทีมนักพันธุศาสตร์และนักชีวสารสนเทศศาสตร์
ผลการวิจัยและการค้นพบการถอดรหัสพันธุกรรมพบความแตกต่างหรือความแปรผันทางพันธุกรรมหรือไม่
เบื้องต้นพบว่ามี 15 genes กลายพันธุ์ ที่เกี่ยวข้องกับโรคความดันโลหิตสูง บางตัวสามารถกลายพันธุ์ได้ถึง 12 ตำแหน่ง ซึ่งแสดงถึงความแปรผันทางพันธุกรรมค่อนข้างมาก
ยีนหรือกลุ่มพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงที่ค้นพบมีผลต่อการเกิดโรคหรือไม่อย่างไร
เราอ้างอิง genes ที่กลายพันธุ์ จากฐานข้อมูลสากล พบว่ายีนเหล่านี้อาจทำให้รุ่นลูกหลานเสี่ยงต่อการเป็นโรคความดันโลหิตสูง ขณะนี้กำลังอยู่ระหว่างคำนวณทางสถิติว่ายีนใดทำให้เสี่ยงบ้าง และคิดเป็นกี่เปอร์เซ็นต์
ความท้าทาย และข้อจำกัดในการวิจัยในกระบวนการถอดรหัสพันธุกรรม มีอุปสรรคหรือความท้าทายใดบ้าง
ความท้าทายคือการสื่อสารกับผู้ป่วยในชุมชน เช่น การนัดตี 5 เพื่อมาเจาะเลือดและรวบรวมกระปุกปัสสาวะ บางรายฉี่แทนภรรยา แล้วนำมาส่ง บางรายไม่นำยาที่ใช้อยู่ติดตัวมาด้วย ต้องตามไปเก็บข้อมูลถึงบ้านก็มี
ข้อจำกัดของงานวิจัยนี้คืออะไร และมีแนวทางในการแก้ไขอย่างไร
ข้อจำกัดคือการเข้าถึงการบริการ ผู้ป่วยจำนวนมากปฏิเสธการรักษา ทำให้คนที่ป่วยเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน และเราอาจจะได้ข้อมูลไม่ครบถ้วน แนวทางคือต้องระดมทุนตรวจให้มากขึ้น ในต่างประทศอาศัยข้อมูลหลายล้านรายในการสร้างสมการทำนาย ยิ่งจำนวนผู้ป่วยมากขึ้น การทำนายก็ยิ่งแม่นยำ
การเก็บข้อมูลพันธุกรรมจากประชากรในท้องถิ่นมีความยากง่ายอย่างไร
นอกจากการสื่อสารแล้ว ก็มีการเดินทาง บางรายไม่มีใครมาส่ง เราก็ต้องขับรถไปรับ บางรายก็ขอติดรถมากับ อสม.
ผลกระทบและการประยุกต์ใช้ในอนาคตผลการวิจัยนี้จะส่งผลต่อการดูแลสุขภาพและการป้องกันความดันโลหิตสูงในชุมชนอย่างไร
เมื่อได้ข้อมูลที่มากพอ ผลการวิจัยนี้จะสามารถทำนายสุขภาพของรุ่นลูกหลานในชุมชน ซึ่งจะช่วยป้องกันโรคในอนาคตได้
งานวิจัยนี้สามารถขยายผลไปยังประชากรในภูมิภาคอื่นหรือประชากรกลุ่มเสี่ยงได้หรือไม่
สามารถทำได้ ขณะนี้ผู้วิจัยก็ได้ยื่นขอใช้ข้อมูลของภูมิภาคอื่นมาประกอบการวิเคราะห์ผล
แผนการพัฒนาต่อยอดงานวิจัยนี้อย่างไรในอนาคต
ข้อมูลที่เก็บมาในระยะนี้ เป็น DNA ของผู้สูงอายุ ในอนาคตวางแผนจะเก็บข้อมูลในประชากรวัยเด็กและผู้ใหญ่ด้วย
การตีพิมพ์และเผยแพร่งานวิจัยมีแผนในการเผยแพร่ผลการวิจัยให้กับชุมชนท้องถิ่นหรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้องหรือไม่อย่างไร
เมื่อทีมวิจัยสรุปผลแล้ว จะมีผลการเผยแพร่ผลการวิจัยให้กับชุมชนท้องถิ่น รวมทั้งส่งตีพิมพ์ในระดับนานาชาติด้วย
ฝากอะไรถึงนักวิจัยบ้าง
การทำวิจัยโครงการใหญ่ ต้องอาศัยทีมที่เชี่ยวชาญหลายสาขา ในประเทศไทยเรามีผู้เชี่ยวชาญเยอะมาก หากเราไม่เชี่ยวชาญด้านไหน อย่ากลัวที่จะปรึกษาผู้ที่เชี่ยวชาญกว่า
ผู้ที่สนใจสามารถติดต่ออาจารย์ได้อย่างไร
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.กู้เกียรติ ทุดปอ อาจารย์ประจำหลักสูตรอาชีวอนามัยและความปลอดภัย
คณะสาธารณสุขศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหาสารคาม ศูนย์วิจัยเฉพาะทางด้านนโยบายสาธารณสุขและสิ่งแวดล้อมในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มมส
Public Health and Environmental Policy in Southeast Asia Research Cluster (PHEP-SEA), MSU
ต.ขามเรียง อ.กันทรวิชัย จ.มหาสารคาม 44150
โทรศัพท์ 043-719868 , 043-754420
โทรภายใน 4070
อีเมล์ kukiat@gmail.com
